Έντυπη Έκδοση

28 ΦΕΒΡΟΥΑΡΙΟΥ / ΠΑΓΚΟΣΜΙΑ ΗΜΕΡΑ ΣΠΑΝΙΩΝ ΠΑΘΗΣΕΩΝ

Εξειδικευμένες θεραπείες για σπάνιες παθήσεις

Εχουν αναγνωριστεί πάνω από 5.700 διαφορετικά νοσήματα παγκοσμίως και κάθε εβδομάδα προστίθενται περίπου 5 νέες ασθένειες. Περισσότεροι από 13.000 ειδικοί σε όλον τον κόσμο απασχολούνται σε αυτόν τον κλάδο. Αν και η κάθε νόσος ξεχωριστά πλήττει 1 άτομο στα 2.000, όλες μαζί εμφανίζονται σε ποσοστό μεγαλύτερο του 10% του γενικού πληθυσμού. Ο λόγος για τα «σπάνια νοσήματα», μια ομάδα εντελώς ετερόκλητων παθήσεων, οι οποίες συνήθως είναι κληρονομικές.

Η σπανιότητά τους δεν αποτελεί, ωστόσο, το μοναδικό κοινό χαρακτηριστικό τους. Τα περισσότερα από αυτά τα νοσήματα χαρακτηρίζονται πολύ σοβαρά, συχνά εκφυλιστικά και επικίνδυνα που συχνά οδηγούν τους ασθενείς και τις οικογένειές τους σε απόγνωση. Απόγνωση η οποία οφείλεται στην έλλειψη ελπίδας, καθώς η θεραπεία για τα περισσότερα από αυτά τα νοσήματα είναι ακόμη ανέφικτη.

Πριν από το 1977 οι άνθρωποι ήταν καταδικασμένοι χωρίς καμία ελπίδα σωτηρίας, ενώ τα τελευταία 30 χρόνια η ελπίδα αυτή έχει αυξηθεί κατακόρυφα με τη γενετική μηχανική και βιοτεχνολογία (Πανεπιστήμιο Σαν Φρανσίσκο - εισαγωγή πρώτου ανθρώπινου γονιδίου σε βακτήριο με την παραγωγή ινσουλίνης). Υπάρχει ένα μεγάλο τμήμα καινοτομίας που αποτελείται από πολλές ερευνητικές ομάδες και σημαντικές καινοτόμες εταιρείες, οι οποίες επενδύουν στην ανάπτυξη σκευασμάτων που απευθύνονται στις σπάνιες παθήσεις. Είναι πολλές οι περιπτώσεις και στη χώρα μας που οι ασθενείς έχουν καταφέρει να βελτιώσουν σημαντικά την ποιότητα ζωής στην καθημερινότητά τους.

Σε αντίθεση με την κλασική φαρμακοβιομηχανία που παρέχει λύσεις για ασθένειες μεγάλου πληθυσμού ασθενών, ένα σημαντικό κομμάτι της βιοτεχνολογίας έρχεται να συμπληρώσει την γκάμα των λύσεων με σκευάσματα που απευθύνονται σε περιορισμένο αριθμό ασθενών με την ανάπτυξη ενζύμων. Η παραγωγή ενός ενζύμου προϋποθέτει την ύπαρξη ζωντανών κυττάρων (τράπεζα κυττάρων), τη μετάδοση σε αυτά της γενετικής εντολής για την παραγωγή του συγκεκριμένου ενζύμου, την καλλιέργειά τους σε βιοαντιδραστήρες και στο τέλος τη λήψη του ενζύμου. Η όλη διαδικασία μπορεί να διαρκέσει από μήνες έως χρόνια, με αβέβαιη έκβαση τις περισσότερες φορές. Η ανάπτυξη, για παράδειγμα, ενός ενζύμου, το οποίο χορηγείται θεραπευτικά στη νόσο ΡΟΜΡΕ, από την εταιρεία Genzyme, διήρκεσε πάνω από 10 χρόνια. Σήμερα το φάρμακο χορηγείται και παρέχει λύση και ελπίδα σε περίπου 2.000 ασθενείς σε όλο τον κόσμο.

Η ανάπτυξη θεραπειών για τα περισσότερα σπάνια νοσήματα προϋποθέτει μια νέα φιλοσοφία προσέγγισης της νόσου. Ενώ η κλασική φαρμακοβιομηχανία ασχολείται με την παραγωγή χημικών ενώσεων για την αντιμετώπιση ομάδων παθήσεων ή συμπτωμάτων, η βιοτεχνολογία έρχεται να ασχοληθεί με κάθε ένα νόσημα ξεχωριστά, προσπαθώντας αρχικά να κατανοήσει τις αιτίες που το προκαλούν (π.χ. κάποια μετάλλαξη) και στη συνέχεια να αναπτύξει τις κατάλληλες τεχνολογικές πλατφόρμες που θα οδηγήσουν στην ανάπτυξη μιας αιτιολογικής θεραπευτικής παρέμβασης.

Οι εταιρείες βιοτεχνολογίας επενδύουν σε οικονομικούς πόρους, χρόνο και επιστημονική έρευνα για την ανακάλυψη μιας ουσίας. Από το πλήρες φάσμα των κλινικών δοκιμών έως την εμπορική παραγωγή και διάθεση της θεραπείας. Μία από τις μεγαλύτερες εταιρείες είναι η Genzyme, η οποία δραστηριοποιείται τα τελευταία περίπου 30 χρόνια στον χώρο των σπάνιων νοσημάτων και τα τελευταία χρόνια και στη χώρα μας.

Η Genzyme διαθέτει σήμερα ένα ευρύ χαρτοφυλάκιο, το οποίο περιλαμβάνει, εκτός των άλλων, πρωτεϊνικές/ενζυμικές θεραπείες, πολυμερή, μονοκλωνικά και πολυκλωνικά αντισώματα και κυτταρικές θεραπείες.

Πρωτοπόρος στον τομέα της παραγωγής ενζύμων, η Genzyme έχει κατορθώσει να καλύψει με θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης τέσσερα από τα λυσοσωμικά αθροιστικά νοσήματα (Gaucher - imiglucerase, Fabry - agalsidase beta, Pompe - alglucosidase alfa και βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου Ι - laronidase), νοσήματα τα οποία κληρονομούνται σε ποσοστό μικρότερο της μίας στις 50.000 γεννήσεις, χαρακτηρίζονται από την έλλειψη των συγκεκριμένων ενζύμων και τα οποία, εάν μείνουν χωρίς θεραπεία, καταλήγουν συχνά στον θάνατο. Η επένδυση στην έρευνα γύρω από τη θεραπεία των νοσημάτων αυτών οδήγησε στην ανάπτυξη θεραπείας από το στόμα για τη νόσο Gaucher (eliglustat) για την οποία πρόσφατα ανακοινώθηκαν ελπιδοφόρα αποτελέσματα.

Η συνεργασία της Genzyme με τη φαρμακευτική εταιρεία PTC Therapeutics οδηγεί στην κλινική ανάπτυξη της ουσίας PTC 124, η οποία αντιπροσωπεύει μια εντελώς νέα θεραπευτική προσέγγιση στον χώρο των γενετικών νοσημάτων. Υπάρχουν περισσότερα από 2.000 διαφορετικά νοσήματα αυτής της κατηγορίας για τα οποία σήμερα δεν υπάρχει διαθέσιμη θεραπευτική προσέγγιση, όπως η Μυϊκή Δυστροφία Duchenne και η Κυστική Ινωση. Το PTC 124 απευθύνεται σε κάποιους από αυτούς τους ασθενείς που εμφανίζουν συγκεκριμένο γενετικό υπόβαθρο (nonsense mutation) και όσον αφορά τη μυϊκή δυστροφία βρίσκεται σε τελική φάση κλινικής ανάπτυξης.

Στον χώρο της αιματολογίας, η Genzyme κυκλοφόρησε στην αγορά το 2009 την ουσία plerixafor. Η ουσία αυτή χρησιμοποιείται σε ασθενείς που πάσχουν από πολλαπλό μυέλωμα και λέμφωμα (Hodgkin και non-Hodgkin), προκειμένου να συλλεχθεί επαρκής αριθμός αρχέγονων αιμοποιητικών κυττάρων ώστε να υποβληθούν στην ενδεδειγμένη θεραπεία αυτόλογης μεταμόσχευσης μυελού των οστών. Το χαρτοφυλάκιο της εταιρείας συμπληρώνεται από το clofarabine, έναν νέας γενιάς χημειοθεραπευτικό παράγοντα (ανάλογο πουρινών), ο οποίος χρησιμοποιείται στη θεραπεία της ανθεκτικής και υποτροπιάζουσας λεμφοβλαστικής λευχαιμίας παιδιατρικών ασθενών, αλλά και εφήβων και νεαρών ενηλίκων (<21 ετών κατά τη διάγνωση).

Τόσο το plerixafor όσο και η clofarabine συχνά αποτελούν θεραπείες διάσωσης ασθενών και παρέχουν μια επιπρόσθετη θεραπευτική επιλογή.

Από τις αρχές του 2009, σε συνεργασία με την εταιρεία βιοιατρικής ISIS, ανέλαβαν την κλινική ανάπτυξη του υπολιπιδαιμικού παράγοντα mipomersen, ο οποίος έχει έναν πρότυπο μηχανισμό (anti-sense) δράσης και στις μέχρι τώρα κλινικές μελέτες έχει δείξει εντυπωσιακή αποτελεσματικότητα. Απευθύνεται σε ασθενείς με βαριά δυσλιπιδαιμία, όπως η οικογενής υπερχοληστερολαιμία, μια κληρονομική πάθηση η οποία στην ομόζυγο μορφή της εμφανίζεται σε μία στις 1.000.000 γεννήσεις.

Στην παρούσα φάση, η βιοτεχνολογία και οι εταιρείες που δραστηριοποιούνται στον χώρο της, όπως η Genzyme, αποτελούν το όχημα που φέρει μια νέα, πρωτοποριακή αντίληψη στον χώρο της διαγνωστικής και θεραπείας. Στο μέλλον, η ανάπτυξη της γονιδιακής θεραπείας, του γενετικού ελέγχου και της φαρμακογενομικής (η επιστήμη που μελετά το πώς οι γενετικές καταβολές ενός ατόμου επηρεάζουν την αντίδρασή του σε κάποιο φάρμακο) αναμένεται να αλλάξουν ακόμη περισσότερο το πρόσωπο της ιατρικής προσέγγισης.

Αποστολή με Email Εκτύπωση σελίδας

Διαβάστε επίσης

Στην κατηγορία
Υγεία
Στη στήλη
Υγεία & Διατροφή
Σχετικά θέματα: 28 Φεβρουαρίου: Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων
Ελπίδα για τους πάσχοντες
Πνευμονική Αρτηριακή Υπέρταση
Σύνδρομο Prader-Willi
Χρόνια μυελογενής λευχαιμία
Άλλα θέματα στην κατηγορία Υγεία της έντυπης έκδοσης
28 Φεβρουαρίου: Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων
Ελπίδα για τους πάσχοντες
Πνευμονική Αρτηριακή Υπέρταση
Σύνδρομο Prader-Willi
Χρόνια μυελογενής λευχαιμία
Εξειδικευμένες θεραπείες για σπάνιες παθήσεις