Έντυπη Έκδοση

Παιδοκαρδιολογικές σπάνιες παθήσεις

Στην Ευρώπη ως σπάνιες χαρακτηρίζονται οι παθήσεις που απαντώνται σε συχνότητα μικρότερη από 1 στα 2.000 άτομα. Περίπου 30 εκατομμύρια Ευρωπαίοι πάσχουν από σπάνια νοσήματα. Ο αριθμός των σπάνιων παθήσεων εκτιμάται σε 6.000 με 8.000, με καινούργιες οντότητες να ανακαλύπτονται συνεχώς.

Η παιδοκαρδιολογία μπορεί να χαρακτηριστεί ως ειδικότητα «σπανίων νοσημάτων», διότι ένα μεγάλο ποσοστό των παθήσεων που αντιμετωπίζει έχουν συχνότητα μικρότερη από 1/2.000 άτομα. Από τις ανωμαλίες διάπλασης της καρδιάς (ή αλλιώς συγγενείς καρδιοπάθειες) με εξαίρεση ορισμένες διαγνώσεις όπως η μεσοκοιλιακή και η μεσοκολπική επικοινωνία, η στένωση πνευμονικής βαλβίδας, η στένωση ισθμού της αορτής, η τετραλογία Fallot, ο ανοιχτός αρτηριακός πόρος και η δίπτυχη αορτική βαλβίδα, οι περισσότερες παθήσεις ανήκουν στα σπάνια νοσήματα. Η συχνότητα των συγγενών καρδιοπαθειών ποικίλλει σε διάφορες μελέτες από 4/1.000 έως 50/1.000 ζώσες γεννήσεις. Η συχνότητα των σοβαρών συγγενών καρδιοπαθειών κυμαίνεται σε διάφορες μελέτες από 0,38/1.000 έως 9/1.000. Πολλές από τις συγγενείς καρδιοπάθειες χρήζουν χειρουργικής θεραπείας, ενώ άλλες αντιμετωπίζονται επεμβατικά.

Στα σπάνια νοσήματα ανήκουν και οι παθήσεις της καρδιάς που προσβάλλουν πρωτίστως το μυοκάρδιο, γνωστές ως πρωτοπαθείς μυοκαρδιοπάθειες. Πρόκειται για χρόνια, σοβαρά νοσήματα με κατά κανόνα κακή πρόγνωση και αναποτελεσματική θεραπεία, τα οποία συνήθως οδηγούνται στη μεταμόσχευση καρδιάς. Αλλη κατηγορία είναι τα κληρονομικά αρρυθμιογόνα σύνδρομα (όπως το σύνδρομο μακρού QT), τα οποία σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο επικίνδυνων για τη ζωή αρρυθμιών και χρήζουν σωστής παρακολούθησης και έγκαιρης θεραπευτικής παρέμβασης.

Στις πολύ σπάνιες παθήσεις ανήκει η πρωτοπαθής πνευμονική υπέρταση, με συχνότητα 1-2 νέα περιστατικά ανά 106 στο γενικό πληθυσμό, της οποίας η πρόγνωση, ακόμη και μετά την εισαγωγή νέων, πολλά υποσχόμενων φαρμάκων στη θεραπεία της, παραμένει κακή, με τη μεταμόσχευση καρδιάς-πνευμόνων να παραμένει στην πλειονότητα των περιπτώσεων η μοναδική ελπίδα σωτηρίας.

Ο κατάλογος των σπάνιων καρδιολογικών ασθενειών στα παιδιά είναι μακρύς, με τα παραπάνω νοσήματα να αποτελούν ένα μικρό δείγμα της πολυπλοκότητας και της ποικιλότητας των διαφόρων παθήσεων. Η σπανιότητά τους, σε συνδυασμό με τις απαιτήσεις όσον αφορά τη διάγνωση και τη θεραπεία τους, τα καθιστά μια ιδιαίτερα δύσκολη ομάδα νοσημάτων όσον αφορά το χειρισμό τους. Ο ρόλος των ιατρών που καλούνται να τις αντιμετωπίσουν είναι δύσκολος. Απαιτείται πολύ καλή εκπαίδευση, άρτιες γνώσεις και ικανότητα για καθοδήγηση και ενημέρωση των ασθενών. Οι ασθενείς που πάσχουν από σπάνιες παθήσεις πρέπει να είναι ενημερωμένοι σωστά, να έχουν το δικαίωμα της πρόσβασης σε δεδομένα που αφορούν στη διάγνωση και στις θεραπευτικές δυνατότητες του προβλήματός τους. Σημαντικό ρόλο στην οργάνωση και παροχή πληροφοριών για τις σπάνιες παθήσεις έχουν οργανώσεις όπως η EURORDIS. Το σύστημα υγείας - ο δημόσιος φορέας του κάθε κράτους οφείλει να κατέχει πρωταγωνιστικό ρόλο στην αντιμετώπιση των σπάνιων παθήσεων. Το κράτος πρέπει να είναι υπεύθυνο για την οργάνωση των επιδημιολογικών δεδομένων των σπανίων νοσημάτων. Επειδή οι θεραπείες και η παρακολούθηση των ασθενειών αυτών (χειρουργεία, επεμβατικές μέθοδοι, φάρμακα, εξειδικευμένα διαγνωστικά εργαλεία) έχουν υψηλό κόστος, η χρηματοδότηση από το δημόσιο σύστημα υγείας πρέπει να είναι ο μόνος τρόπος για να εξασφαλιστούν οι ασθενείς αυτοί. Το κράτος οφείλει να δημιουργήσει ένα ενιαίο πλαίσιο αντιμετώπισης των ασθενών από όλους τους ασφαλιστικούς φορείς, καθώς και να ορίσει την απαιτούμενη αγωγή με μηδενική συμμετοχή του ασθενούς.

Η αποτελεσματική αντιμετώπιση των ασθενών με σπάνιες παιδοκαρδιολογικές παθήσεις απαιτεί την άριστη συνεργασία ιατρών, ασθενών-κηδεμόνων, ιδιωτικών ή κοινωφελών οργανώσεων και φορέων υπό την επίβλεψη και αρωγή του δημοσίου συστήματος υγείας.

Αποστολή με Email Εκτύπωση σελίδας

Διαβάστε επίσης

Στην κατηγορία
Υγεία
Με λέξεις-κλειδιά
Καρδιολογία
Σχετικά θέματα: Παγκόσμια Ημέρα Καρδιάς
Πρόληψη και πάλι πρόληψη
Ο Ρευματικός πυρετός και συγγενείς καρδιοπάθειες
Ο δεκάλογος της καρδιάς
Εξατομίκευση της θεραπείας
Προάγγελος καρδιαγγειακών προβλημάτων η παιδική παχυσαρκία
Η προστατευτική δράση των ω-3 λιπαρών
Πρόληψη αιφνίδιου καρδιακού θανάτου
Γενετικά σύνδρομα και προδιάθεση
Επιθετική θεραπεία κατά της υπέρτασης
Τι να προσέχει ο ασθενής με βηματοδότη
Τι χρειάζεται η καρδιά για να κρατηθεί νέα
Προκάρδιο άλγος στα παιδιά
Ο θαυμαστός κόσμος των αντιοξειδωτικών
Λύση για την παχυσαρκία η αύξηση της τιμής των αναψυκτικών
Μικρά γεύματα όλη μέρα
Το εγχείρημα Jamie Oliver δεν λειτουργεί
Άλλα θέματα στην κατηγορία Υγεία της έντυπης έκδοσης
Παγκόσμια Ημέρα Καρδιάς
Πρόληψη και πάλι πρόληψη
Ο Ρευματικός πυρετός και συγγενείς καρδιοπάθειες
Ο δεκάλογος της καρδιάς
Εξατομίκευση της θεραπείας
Προάγγελος καρδιαγγειακών προβλημάτων η παιδική παχυσαρκία
Η προστατευτική δράση των ω-3 λιπαρών
Παιδοκαρδιολογικές σπάνιες παθήσεις
Πρόληψη αιφνίδιου καρδιακού θανάτου
Γενετικά σύνδρομα και προδιάθεση
Επιθετική θεραπεία κατά της υπέρτασης
Τι να προσέχει ο ασθενής με βηματοδότη
Τι χρειάζεται η καρδιά για να κρατηθεί νέα
Προκάρδιο άλγος στα παιδιά
Ο θαυμαστός κόσμος των αντιοξειδωτικών
Λύση για την παχυσαρκία η αύξηση της τιμής των αναψυκτικών
Μικρά γεύματα όλη μέρα
Το εγχείρημα Jamie Oliver δεν λειτουργεί