Έντυπη Έκδοση

Γενετικά σύνδρομα και προδιάθεση

Υπάρχουν γενετικά σύνδρομα που προδιαθέτουν σε αιφνίδιο καρδιακό θάνατο.

Ελέχθη στην αρχή του άρθρου πως μόνον το 1/3 των θυμάτων αιφνίδιου θανάτου μπορεί προς το παρόν να αναγνωρισθούν λόγω υποκείμενου σοβαρού καρδιακού προβλήματος, όπως σοβαρή δυσλειτουργία της αριστερής κοιλίας λόγω προηγούμενου εμφράγματος ή υποκείμενης μυοκαρδιοπάθειας. Η πλειονότητα όμως των αιφνίδιων θανάτων (περίπου τα 2/3) επισυμβαίνουν σε ασθενείς με φυσιολογική καρδιακή λειτουργία και μεταξύ αυτών 1 στους 10 πάσχει από αναγνωρίσιμη αρρυθμογενή καρδιοπάθεια. Προς το παρόν δεν υπάρχουν αλγόριθμοι ή παράγοντες κινδύνου που να προσδιορίζουν αυτά τα άτομα πριν να συμβεί το πρώτο αρρυθμικό επεισόδιο, αλλά υπάρχουν νοσολογικές οντότητες που συνδέονται με υψηλό κίνδυνο για αιφνίδιο θάνατο, η πλειονότητα των οποίων κληρονομείται ή καθορίζεται γενετικά. Ενα απλό αλλά ισχυρό κλινικό εργαλείο για την αναγνώριση αυτών των ατόμων είναι το οικογενειακό ιστορικό. Αιφνίδιος θάνατος πριν από την ηλικία των 60 σε συγγενή πρώτου βαθμού, αλλά επίσης ανεξήγητα ατυχήματα, π.χ. αυτοκινητικά δυστυχήματα χωρίς να εμπλέκονται αλκοόλ, κακοκαιρία, ή άλλες πιθανές εξηγήσεις, θα πρέπει να οδηγούν σε περαιτέρω διερεύνηση. Συμπτώματα όπως ταχυπαλμίες και λιποθυμίες μπορεί επίσης να χρειάζονται περαιτέρω διερεύνηση, αν αυτά είναι τόσο συχνά και τις περισσότερες φορές δεν οφείλονται σε κοιλιακές αρρυθμίες. Το οικογενειακό ιστορικό μπορεί μάλιστα να προσδιορίσει μέχρι και τα 2/3 των ασθενών με κληρονομούμενη αρρυθμιογενή νόσο. Επιπρόσθετα, το ΗΚΓ μπορεί να διαγνώσει αρκετούς ασθενείς με γενετική νόσο (σύνδρομο μακρού ή βραχέος QT, σύνδρομο Brugada, σύνδρομο Wolff-Parkinson-White, αρρυθμιογόνο δυσπλασία της δεξιάς κοιλίας, οικογενή υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια). Σε μερικές περιπτώσεις χρειάζεται υπερηχοκαρδιογράφημα ή περαιτέρω διαγνωστικές εξετάσεις για τη σωστή διάγνωση. Προς το παρόν γενετικές εξετάσεις διενεργούνται μόνον για να επιβεβαιώσουν μια διάγνωση για την οποία έχει τεθεί κλινική υποψία. Ισως στο μέλλον οι γενετικές εξετάσεις να είναι περισσότερο προσιτές και πρακτικές και να θέτουν ευκολότερα και πιο καθοριστικά τις σωστές διαγνώσεις.

Αποστολή με Email Εκτύπωση σελίδας

Διαβάστε επίσης

Στην κατηγορία
Υγεία
Με λέξεις-κλειδιά
Καρδιολογία
Σχετικά θέματα: Παγκόσμια Ημέρα Καρδιάς
Πρόληψη και πάλι πρόληψη
Ο Ρευματικός πυρετός και συγγενείς καρδιοπάθειες
Ο δεκάλογος της καρδιάς
Εξατομίκευση της θεραπείας
Προάγγελος καρδιαγγειακών προβλημάτων η παιδική παχυσαρκία
Η προστατευτική δράση των ω-3 λιπαρών
Παιδοκαρδιολογικές σπάνιες παθήσεις
Πρόληψη αιφνίδιου καρδιακού θανάτου
Επιθετική θεραπεία κατά της υπέρτασης
Τι να προσέχει ο ασθενής με βηματοδότη
Τι χρειάζεται η καρδιά για να κρατηθεί νέα
Προκάρδιο άλγος στα παιδιά
Ο θαυμαστός κόσμος των αντιοξειδωτικών
Λύση για την παχυσαρκία η αύξηση της τιμής των αναψυκτικών
Μικρά γεύματα όλη μέρα
Το εγχείρημα Jamie Oliver δεν λειτουργεί
Άλλα θέματα στην κατηγορία Υγεία της έντυπης έκδοσης
Παγκόσμια Ημέρα Καρδιάς
Πρόληψη και πάλι πρόληψη
Ο Ρευματικός πυρετός και συγγενείς καρδιοπάθειες
Ο δεκάλογος της καρδιάς
Εξατομίκευση της θεραπείας
Προάγγελος καρδιαγγειακών προβλημάτων η παιδική παχυσαρκία
Η προστατευτική δράση των ω-3 λιπαρών
Παιδοκαρδιολογικές σπάνιες παθήσεις
Πρόληψη αιφνίδιου καρδιακού θανάτου
Γενετικά σύνδρομα και προδιάθεση
Επιθετική θεραπεία κατά της υπέρτασης
Τι να προσέχει ο ασθενής με βηματοδότη
Τι χρειάζεται η καρδιά για να κρατηθεί νέα
Προκάρδιο άλγος στα παιδιά
Ο θαυμαστός κόσμος των αντιοξειδωτικών
Λύση για την παχυσαρκία η αύξηση της τιμής των αναψυκτικών
Μικρά γεύματα όλη μέρα
Το εγχείρημα Jamie Oliver δεν λειτουργεί