Έντυπη Έκδοση

8 Μαΐου: Παγκόσμια Ημέρα Μεσογειακής Αναιμίας (Θαλασσαιμίας)

Θαλασσαιμία και υπερφόρτωση σιδήρου

Ο όρος θαλασσαιμία αναφέρεται σε μια ομάδα γενετικών αιματολογικών διαταραχών που επηρεάζουν την παραγωγή αιμοσφαιρίνης στον οργανισμό, του συστατικού μεταφοράς οξυγόνου των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Πρόκειται για μια από τις πιο κοινές μονογονιδιακές διαταραχές στον κόσμο, που πλήττει πάνω από 1.000 άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες και περίπου 15 εκατομμύρια άτομα σε όλον τον κόσμο. Η θαλασσαιμία εμφανίζεται συχνότερα σε άτομα που κατάγονται από την Ιταλία, την Ελλάδα, τη Μέση Ανατολή, τη Νότια Ασία και την Αφρική.

Ανάλογα με τη βαρύτητα και τον τύπο της διαταραχής, η θαλασσαιμία μπορεί να προκαλέσει διάφορες καταστάσεις, όπως αναιμία, ίκτερο, οστικές δυσμορφίες ή διόγκωση του ήπατος και της σπλήνας. Χωρίς θεραπεία, η πιο βαριά μορφή θαλασσαιμίας μπορεί να αποβεί θανατηφόρα.

Ορισμένα άτομα είναι φορείς του γονιδίου της θαλασσαιμίας, αλλά δεν εμφανίζουν κάποιο σημαντικό πρόβλημα υγείας που να σχετίζεται με τη διαταραχή αυτή. Τα άτομα αυτά έχουν το αποκαλούμενο στίγμα μεσογειακής αναιμίας. Το στίγμα μεσογειακής αναιμίας δεν εξελίσσεται σε θαλασσαιμία, ωστόσο το γονίδιο μπορεί να κληροδοτηθεί στους απογόνους ενός ατόμου.

Εχει αποδειχθεί πως οι συχνές ή περιοδικές μεταγγίσεις αίματος (κάθε δύο με τέσσερις εβδομάδες) βελτιώνουν την ποιότητα ζωής και το προσδόκιμο επιβίωσης των ατόμων με θαλασσαιμία και είναι η συνηθέστερη θεραπεία που χορηγείται σε πάσχοντες από τη βαριά μορφή της νόσου. Οι μεταγγίσεις αίματος αυξάνουν επίσης τον αριθμό των φυσιολογικών ερυθρών αιμοσφαιρίων στον οργανισμό, γεγονός που αυξάνει, κατ' επέκταση, και την παροχή οξυγόνου.

Παρότι μεταγγίσεις ωφελούν τα άτομα με θαλασσαιμία, πολλοί ασθενείς αγνοούν τον κίνδυνο υπερφόρτωσης σιδήρου που σχετίζεται με τις συχνές ή περιοδικές μεταγγίσεις αίματος.

Αιμοσιδήρωση από μεταγγίσεις

Η υπερφόρτωση σιδήρου, ή αιμοσιδήρωση, από μεταγγίσεις είναι μια σοβαρή κατάσταση η οποία μπορεί να αναπτυχθεί μετά από 10 μόλις μεταγγίσεις αίματος ή 20 μονάδες αίματος. Χαρακτηρίζεται από τη συσσώρευση περίσσειας σιδήρου στους ιστούς και μπορεί να οδηγήσει σε βλάβες στο ήπαρ, στην καρδιά και στους ενδοκρινείς αδένες. Ο οργανισμός δεν διαθέτει έναν εγγενή μηχανισμό απομάκρυνσης της περίσσειας σιδήρου. Ενας από τους κινδύνους της αιμοσιδήρωσης είναι πως σπάνια προκαλεί ορατά συμπτώματα μέχρι να συμβεί κάποια σοβαρή βλάβη σε όργανο. Για τον λόγο αυτό, οι ασθενείς που υπόκεινται σε μεταγγίσεις θα πρέπει να υποβάλλονται ανά τακτά χρονικά διαστήματα σε προσυμπτωματικό έλεγχο και παρακολούθηση.

Η κατάλληλη ιατρική φροντίδα μπορεί να μειώσει τα επίπεδα σιδήρου στον οργανισμό και να μετριάσει τον κίνδυνο επιπλοκών. Οι ασθενείς με διάγνωση υπερφόρτωσης σιδήρου θα πρέπει να παρακολουθούνται τουλάχιστον ανά τρίμηνο, μέσω μέτρησης της φερριτίνης, μιας καθιερωμένης εξέτασης για την αιμοσιδήρωση. Οταν τα επίπεδα φερριτίνης στον ορό φτάνουν στα 1.000 ng/mL, συνιστάται να ληφθεί υπόψη το ενδεχόμενο χορήγησης θεραπείας.

Οι ασθενείς με β-θαλασσαιμία που έχουν διαγνωσθεί με υπερφόρτωση σιδήρου στην καρδιά εξακολουθούν να παρουσιάζουν λειτουργική βελτίωση μετά από διετή θεραπεία αποσιδήρωσης με deferasirox, σύμφωνα με δηλώσεις ερευνητών στο 51ο ετήσιο Συνέδριο της Αμερικανικής Αιματολογικής Εταιρείας (American Society of Hematology, ASH).

«Πρόκειται για την πρώτη μεγάλη προοπτική μελέτη για χηλικό παράγοντα όπου παρουσιάζονται δεδομένα δύο ετών για την απομάκρυνση σιδήρου από την καρδιά», δήλωσε ο δρ. Dudley J. Pennell, από το Royal Brompton Hospital του Λονδίνου, κατά τη διάρκεια της παρουσίασής του.

Ο δρ Pennell παρουσίασε τα διετή αποτελέσματα της μελέτης EPIC (Evaluation of Patients' Iron Chelation With Exjade - Αξιολόγηση της Θεραπείας Αποσιδήρωσης με Exjade). Το deferasirox είναι ένας χηλικός παράγοντας, ο οποίος λαμβάνεται από το στόμα άπαξ ημερησίως. Ο δρ Pennell ανέφερε επίσης ότι οι ευνοϊκές μεταβολές στην καρδιακή λειτουργία όπως αυτές μετρήθηκαν από την αξιολόγηση του Τ2 και παρατηρήθηκαν μετά τους πρώτους 12 μήνες θεραπείας συνέχισαν να εμφανίζονται έως και τους 24 μήνες.

Οι ασθενείς παρουσίασαν επίσης βελτίωση της λειτουργίας της δεξιάς καρδιακής κοιλίας. Ο δρ Pennell σημείωσε ότι η συγκεκριμένη βελτίωση «εξηγείται καλύτερα από τη βελτίωση της συμμόρφωσης της αριστερής και της δεξιάς κοιλίας που σχετίζεται με το μειωμένο φορτίο σιδήρου στην καρδιά και μπορεί να αποτελεί έναν πρώιμο δείκτη λειτουργικής βελτίωσης».

Το κλάσμα εξώθησης της δεξιάς κοιλίας αυξήθηκε από 66% κατά την περίοδο αναφοράς σε 68,8% στο πρώτο έτος και σε 69,9% μετά από δυο χρόνια. Κατόπιν της μονοετούς παράτασης δεν αναφέρθηκε καμία σοβαρή ανεπιθύμητη ενέργεια. Δύο σοβαρές ανεπιθύμητες ενέργειες που παρατηρήθηκαν στο πρώτο έτος θεραπείας -ένα επεισόδιο νεφρικής ανεπάρκειας και μία διαταραχή των νεφρικών σωληναρίων- υποχώρησαν μετά τη διακοπή της θεραπείας.

Περίπου το 30% των συμμετεχόντων στη μελέτη ήταν ηλικίας κάτω των 16 ετών, ενώ οι υπόλοιποι ήταν ηλικίας κάτω των 50 ετών.

«Τα αποτελέσματα δείχνουν ότι η συνεχής θεραπεία με deferasirox για έως και 2 έτη σε δόσεις των 30 έως 40 mg/kg/ημέρα είναι αποτελεσματική στην απομάκρυνση του σιδήρου από την καρδιά σε ασθενείς με θαλασσαιμία με ήπια, μέτρια ή σοβαρή καρδιακή σιδήρωση», κατέληξε ο δρ Pennell.

Αποστολή με Email Εκτύπωση σελίδας

Διαβάστε επίσης

Στην κατηγορία
Υγεία