Έντυπη Έκδοση

Κυστίνωση

Η κυστίνωση και ειδικά ο νεφροπαθητικός τύπος είναι ένα σπάνιο πολυσυστηματικό νόσημα, που κληρονομείται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα, ενώ η έγκαιρη διάγνωσή του και η πρώιμη έναρξη της κατάλληλης φαρμακευτικής αγωγής αναστέλλουν τη φυσική του πορεία.

Η συχνότητα εμφάνισής του υπολογίζεται σε μία περίπτωση ανά 100.000 με 200.000 ζώντα νεογνά. Παρόλο που οι πρώτες περιπτώσεις ασθενών με κυστίνωση περιγράφτηκαν το 1903, η παθογενετική διαταραχή του νοσήματος διαλευκάνθηκε το 1982.

Χαρακτηρίζεται από την ενδολυσοσωμική άθροιση κρυστάλλων κυστίνης, λόγω διαταραχής του συστήματος μεταφοράς της κυστίνης στη λυσοσωμική μεμβράνη.

Η νόσος, ανάλογα με τον χρόνο έναρξης των συμπτωμάτων, διακρίνεται σε 3 τύπους. Ο βρεφικός ή κλασικός νεφροπαθητικός τύπος, που αποτελεί τη βαρύτερη μορφή της νόσου, καλύπτει το 95% των περιπτώσεων. Οι υπόλοιπες περιπτώσεις περιλαμβάνουν τον εφηβικό ή ενδιάμεσο και τον οφθαλμικό ή μη νεφροπαθητικό τύπο, που αποτελούν λιγότερο σοβαρές μορφές κυστίνωσης.

Η βαρύτητα, όπως και ο τύπος της κυστίνωσης καθορίζονται από τη βλάβη και την υπολειπόμενη λειτουργία της κυστινωσίνης.

Τα πρώτα συμπτώματα στον συχνότερο και βαρύτερο κλασικό νεφροπαθητικό τύπο, όπως και στα περισσότερα λυσοσωμικά νοσήματα, εμφανίζονται μερικούς μήνες μετά τη γέννηση, κατά τη βρεφική περίοδο. Περιλαμβάνονται η πολυουρία, η πολυδιψία, οι ηλεκτρολυτικές διαταραχές και η αφυδάτωση, η ραχίτιδα και η καθυστέρηση της ανάπτυξης· οφείλονται σε βλάβη των κυττάρων του εγγύς νεφρικού σωληναρίου, με αποτέλεσμα την εμφάνιση δευτεροπαθούς συνδρόμου Fanconi. Το σύνδρομο Fanconi έχει αποτέλεσμα την απώλεια με τα ούρα πρωτεϊνών χαμηλού μοριακού βάρους, αμινοξέων, γλυκόζης, ασβεστίου, φωσφόρου, μαγνησίου, καλίου, νατρίου, διττανθρακικών και καρνιτίνης.

Χωρίς την έναρξη της ειδικής θεραπείας, οι ασθενείς οδηγούνται μέχρι το τέλος της πρώτης δεκαετίας της ζωής τους σε τελικού σταδίου νεφρική ανεπάρκεια. Εκτός των νεφρών, η ενδολυσοσωμική συσσώρευση κυστίνης σε άλλα όργανα έχει αποτέλεσμα την ανεπάρκειά τους και την εμφάνιση διαφόρων συμπτωμάτων. Η φωτοφοβία παρουσιάζεται στη μέση παιδική ηλικία και οφείλεται στην εναπόθεση κρυστάλλων κυστίνης στον κερατοειδή χιτώνα, ενώ την ίδια χρονική περίοδο εμφανίζεται και ο υποθυρεοειδισμός. Αργότερα, κατά τη δεύτερη δεκαετία της ζωής, οι ασθενείς παρουσιάζουν μυοπάθεια, διαταραχές της κατάποσης, αμφιβληστροειδοπάθεια, σακχαρώδη διαβήτη, υπογοναδισμό. Μέχρι την τέταρτη δεκαετία της ζωής προσβάλλονται οι πνεύμονες, ενώ σε ορισμένους ασθενείς και το κεντρικό νευρικό σύστημα.

Η διάγνωση της νόσου επιτυγχάνεται με τη μέτρηση της συγκέντρωσης της κυστίνης στα λευκοκύτταρα, η οποία στον νεφροπαθητικό τύπο υπερβαίνει τα 2 mmol 1/2 κυστίνης ανά mg πρωτεΐνης. Με τον ίδιο τρόπο είναι δυνατή και η προγεννητική διάγνωση της νόσου σε αμνιοκύτταρα ή σε δείγμα χορειακής λάχνης.

Αντιμετώπιση

Η αντιμετώπιση των ασθενών με νεφροπαθητικό τύπο κυστίνωσης περιλαμβάνει την υποστηρικτική αγωγή και την ειδική θεραπεία. Η υποστηρικτική αγωγή συνίσταται στη χορήγηση άφθονων υγρών, τροφίμων πλούσιο σε αλάτι, ηλεκτρολυτικών διαλυμάτων, αλάτων ασβεστίου, φωσφόρου και βιταμίνης D, καρνιτίνης και λεβοθυροξίνης. Οι ασθενείς με τελικού σταδίου νεφρική ανεπάρκεια αντιμετωπίζονται με περιτοναϊκή κάθαρση και μεταμόσχευση νεφρού.

Η ειδική θεραπεία περιλαμβάνει α) την από το στόμα χορήγηση κυστεαμίνης (β-μερκαπτοαιθυλαμίνη), β) τις οφθαλμικές σταγόνες κυστεαμίνης, με αποτέλεσμα την απομάκρυνση της κυστίνης που συσσωρεύεται στα λυσοσώματα των διαφόρων οργάνων και του κερατοειδούς, αντίστοιχα. Τονίζεται ότι η έγκαιρη έναρξη της ειδικής θεραπείας καθυστερεί σημαντικά τη νεφρική βλάβη και εμποδίζει την εμφάνιση των διαφόρων εξωνεφρικών εκδηλώσεων της νόσου.

Αποστολή με Email Εκτύπωση σελίδας

Διαβάστε επίσης

Στην κατηγορία
Υγεία