Έντυπη Έκδοση

Μια σπάνια νόσος που ωστόσο μπορεί να απασχολεί μεγάλο μέρος του πληθυσμού

Αυτοάνοση Θρομβοπενική Πορφύρα

Η ιατρική επιστήμη χαρακτηρίζει «ορφανή» κάθε ασθένεια που προσβάλλει ένα μικρό μόνο μέρος του πληθυσμού. Οι ορφανές ασθένειες γνωστές και ως σπάνιες ξεπερνούν τις 7.000, ενώ κάθε εβδομάδα περιγράφονται 2 νέες σπάνιες παθολογικές καταστάσεις σε ιατρικά δημοσιεύματα.

Στην κατηγορία των σπάνιων ασθενειών εντάσσεται και η Αυτοάνοση Θρομβοπενική Πορφύρα (ΙΤΡ), μία ασθένεια που συνδέεται με τη μείωση του αριθμού αιμοπεταλίων, των κυττάρων που παίρνουν μέρος στην πήξη του αίματος βοηθώντας στην αποφυγή αιμορραγίας.

Πρόκειται για μια διαταραχή η οποία χαρακτηρίζεται από υπερδραστηριότητα του ανοσολογικού συστήματος με αποτέλεσμα αυτό να στρέφεται εναντίον του ίδιου του οργανισμού.

Πιο συγκεκριμένα, το ανοσολογικό σύστημα παράγει αντισώματα, που χρησιμεύουν στην εξουδετέρωση εξωγενών βλαπτικών παραγόντων. Στην ΙΤΡ τα αντισώματα αναγνωρίζουν τα αιμοπετάλια ως ξένα σώματα και στρέφονται εναντίον τους. Παράλληλα παρατηρούνται και διαταραχές στην παραγωγή αιμοπεταλίων η οποία παρουσιάζεται μειωμένη.

Η νόσος στην οξεία φάση της εμφανίζεται συνήθως σε παιδιά 2-10 ετών προσβάλλοντας αγόρια πιο συχνά, ενώ τα συμπτώματα υποχωρούν μετά από μερικές εβδομάδες ή μήνες. Στους ενήλικες η ΙΤΡ εμφανίζεται σε μεγαλύτερο ποσοστό στις γυναίκες και χαρακτηρίζεται από σταδιακή εγκατάσταση και χρονιότητα.

Συμπτώματα νόσου

Η εμφάνιση της νόσου είναι συνήθως αιφνίδια και συνοδεύεται από ερυθρά ή πορφυρά δερματικά εξανθήματα, κυρίως στα κάτω άκρα αλλά και σε ολόκληρο το σώμα. Ο ασθενής ενδέχεται να εμφανίσει έντονους μώλωπες (εκχυμώσεις) μετά από ένα τυχαίο ήπιο χτύπημα ή ακόμα και χωρίς να υπάρξει κάποιο χτύπημα.

Σε ορισμένες περιπτώσεις οι ασθενείς ενδέχεται να εκδηλώσουν αιμορραγίες από τη μύτη, τα ούλα, τα χείλη ή τη γλώσσα. Οι αιμορραγικές εκδηλώσεις παρατηρούνται κυρίως σε άτομα με ιδιαίτερα μειωμένο αριθμό αιμοπεταλίων στο αίμα, δημιουργώντας σοβαρά προβλήματα στην καθημερινή τους ζωή. Ιδιαίτερα σοβαρή μπορεί να αποβεί για τον ασθενή η εκδήλωση εγκεφαλικής αιμορραγίας που αν και παρατηρείται σπάνια μπορεί ωστόσο να οδηγήσει μέχρι και στον θάνατο.

Συνεπώς, οι ασθενείς με ΙΤΡ αντιμετωπίζουν καθημερινά το ενδεχόμενο εμφάνισης ενός απρόοπτου αιμορραγικού επεισοδίου, με αποτέλεσμα συχνά να δυσκολεύονται στις υποχρεώσεις τους αντιμετωπίζοντας, όπως είναι φυσικό, προβλήματα στο εργασιακό και οικογενειακό τους περιβάλλον. Οι γιατροί συνιστούν να είναι ιδιαίτερα προσεκτικοί στις καθημερινές μετακινήσεις τους, κατά τη σωματική άσκηση καθώς και σε οποιαδήποτε άλλη δραστηριότητα που μπορεί να προκαλέσει κάκωση και αιμορραγικές εκδηλώσεις.

Επιπλέον, οι πάσχοντες θα πρέπει να συμβουλεύονται τον γιατρό τους σχετικά με τη δυνατότητα ταυτόχρονης λήψης άλλων φαρμάκων καθώς κάποια φάρμακα όπως η ασπιρίνη και τα αντιφλεγμονώδη αυξάνουν την πιθανότητα εκδήλωσης αιμορραγίας.

Κλινική διάγνωση

Στην τυπική περίπτωση πρόκειται περί ενός ατόμου με μειωμένο αριθμό αιμοπεταλίων στο αίμα (θρομβοπενία) που συνήθως είναι σε πολύ καλή γενική κατάσταση, δεν παίρνει φάρμακα, δεν έχει άλλα προβλήματα υγείας και δεν αναφέρει προηγούμενο ιστορικό θρομβοπενίας. Στο άτομο αυτό αιφνίδια παρατηρήθηκαν μώλωπες ή αιμορραγίες.

Για την επιβεβαίωση της διάγνωσης ο ασθενής πρέπει να υποβληθεί σε λεπτομερή κλινικοεργαστηριακό έλεγχο προκειμένου να αποκλειστούν άλλες παθολογικές καταστάσεις και να επιβεβαιωθεί έτσι η διάγνωση.

Θεραπευτική προσέγγιση

Η επιλογή της θεραπείας προσδιορίζεται κατά περίπτωση και περιλαμβάνει την αξιολόγηση της συμπτωματολογίας, με σκοπό τη χορήγηση της κατάλληλης θεραπευτικής αγωγής.

Απαραίτητη κρίνεται η εξέταση της μορφής με την οποία εκδηλώνεται η νόσος, η ύπαρξη ή μη αιμορραγικών εκδηλώσεων, η ηλικία του ασθενούς, η ύπαρξη άλλης ασθένειας και η λήψη αντίστοιχης θεραπευτικής αγωγής.

Η σύγχρονη ιατρική πρακτική περιλαμβάνει τη χορήγηση κορτικοστεορειδών, ενδοφλέβιας ανοσοσφαιρίνης και τη διενέργεια σπληνεκτομής.

Ο κλάδος της βιοτεχνολογίας αναπτύσσει συνεχώς νέα προϊόντα προσφέροντας θεραπευτικές επιλογές σε μεγάλο αριθμό ασθενών που πάσχουν από «ορφανές» ασθένειες.

Η εταιρεία βιοτεχνολογίας Amgen, αφοσιωμένη στην ανακάλυψη νέων θεραπειών, έχει εντάξει στο ερευνητικό της πρόγραμμα την αντιμετώπιση αυτής της σπάνιας αλλά δυνητικά σοβαρής ασθένειας. Αποτέλεσμα αυτής της μακροχρόνιας έρευνας αποτελεί μια νέα κατηγορία φαρμάκων, αυτή των μιμητών της θρομβοποιητίνης, που αποτελεί μια νέα και πρόσφατα εγκεκριμένη θεραπευτική επιλογή για τη στοχευμένη αντιμετώπιση της ΙΤΡ. Τα συγκεκριμένα φάρμακα, σε αντίθεση με τις τρέχουσες θεραπευτικές προσεγγίσεις που στοχεύουν στη μείωση της παραγωγής των αντισωμάτων κατά των αιμοπεταλίων και στον περιορισμό της καταστροφής των τελευταίων, δρουν με τέτοιο τρόπο που ενισχύουν την παραγωγή αιμοπεταλίων, συμβάλλοντας έτσι στην αύξηση του αριθμού τους.

Αποστολή με Email Εκτύπωση σελίδας

Διαβάστε επίσης

Στην κατηγορία
Υγεία