Έντυπη Έκδοση

ΓΕΝΕΤΙΚΗ

Μεταλλαγμένοι είμαστε όλοι, όχι μόνον οι Χ-men

Κάθε άνθρωπος μεταφέρει στο DNA του πάνω από εκατό μεταλλάξεις, χωρίς βλαβερές συνέπειες!

Για τους περισσότερους ανθρώπους οι λέξεις «μετάλλαξη» και «μεταλλαγμένος» είναι συνώνυμες με κάτι κακό, το οποίο αντίκειται στις φυσικές διαδικασίες ή είναι προϊόν της ανθρώπινης βλαπτικής παρέμβασης στη φύση. Μεταλλάξεις όμως συμβαίνουν διαρκώς και στη φύση, τόσο στο φυτικό όσο και στο ζωικό βασίλειο. Πολλές μάλιστα από αυτές είναι εντελώς αβλαβείς· και σε ορισμένες περιπτώσεις ωφέλιμες εξελικτικά!

Με τον όρο μετάλλαξη (mutation) οι γενετιστές προσδιορίζουν κάθε αλλαγή του γενετικού υλικού ενός οργανισμού που δεν οφείλεται σε απλό ανασυνδυασμό των υφιστάμενων γενετικών πληροφοριών αλλά στην εισαγωγή ολότελα νέων. Οι επιστήμονες γνώριζαν από καιρό ότι τέτοιες αλλαγές συμβαίνουν στον άνθρωπο τυχαία. Δεν μπορούσαν όμως να προσδιορίσουν πόσο συχνά συμβαίνουν. Ο καθορισμός όμως της συχνότητας εμφάνισης μιας μετάλλαξης είναι ιδιαίτερα κρίσιμος, ειδικά όταν πρόκειται για εκείνες τις μεταλλάξεις που έχει διαπιστωθεί ότι προκαλούν την εκδήλωση ασθενειών, όπως π.χ. ο καρκίνος.

Πρόσφατα, δεκαεξαμελής διεθνής ομάδα επιστημόνων κατάφερε με τη βοήθεια μιας νέας επαναστατικής τεχνικής «ανάγνωσης» του ανθρώπινου γονιδιώματος, που ονομάζεται άμεση αλληλούχιση (direct sequencing), να προσδιορίσει τη συχνότητα εμφάνισης μεταλλάξεων στη νουκλεοτιδική αλληλουχία του DNA, δηλαδή στα νουκλεοτίδια που συνιστούν τα «γράμματα» του DNA με τα οποία είναι «γραμμένη» η γενετική πληροφορία . Κατέληξαν λοιπόν στο εντυπωσιακό συμπέρασμα ότι κάθε άνθρωπος κουβαλά πάνω από 100 νέες μεταλλάξεις στο γενετικό υλικό του.

Η ανακάλυψη αυτή έρχεται να δικαιώσει τον J. Β. S. Haldane, έναν από τους θεμελιωτές της σύγχρονης Γενετικής, ο οποίος ήδη από το 1935, μελετώντας αιμοφιλικούς ασθενείς, είχε κάνει την εξαιρετικά τολμηρή, για εκείνη την εποχή, πρόβλεψη, ότι κάθε άτομο που γεννιέται εμφανίζει στο γενετικό του υλικό περίπου 150 νέες μεταλλάξεις, χωρίς αυτό το γεγονός να επηρεάζει κατ' ανάγκη την επιβίωσή του. Με άλλα λόγια, η πλειοψηφία των γενετικών μεταλλάξεων ενδέχεται να μην είναι επιβλαβείς και δεν οδηγούν κατ' ανάγκη σε εξελικτικές αλλαγές (είναι δηλαδή εξελικτικά ουδέτερες).

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον δρα Yali Xue από το Wellcome Trust Sanger Institute στη Μ. Βρετανία, μελέτησαν το ίδιο τμήμα του DNA, πάνω από 10 εκατομμύρια νουκλεοτίδια που συγκροτούν το χρωμόσωμα Υ δύο Κινέζων, οι οποίοι ήταν μακρινοί συγγενείς (είχαν έναν κοινό πρόγονο που έζησε πριν από 200 χρόνια). Επέλεξαν το συγκεκριμένο χρωμόσωμα επειδή ήταν γνωστό ότι σπάνια υφίσταται μεταλλάξεις. Διαπίστωσαν έτσι ότι στο συγκεκριμένο χρωμόσωμα είχαν επέλθει τέσσερις μεταλλάξεις. Κατόπιν, λαμβάνοντας υπόψιν την έκταση της περιοχής που εξέτασαν και τον αριθμό των γενεών που χώριζαν τα δύο άτομα, μπόρεσαν να υπολογίσουν τη συχνότητα εμφάνισης της κάθε συγκεκριμένης μετάλλαξης.

Τα ευρήματα αυτά δημοσιεύτηκαν στο τέλος του προηγούμενου μήνα στη διαδικτυακή έκδοση του επιστημονικού περιοδικού «Current Biology» και θεωρούνται ιδιαίτερα σημαντικά, όχι μόνο επειδή για πρώτη φορά γίνεται μια τόσο λεπτομερής και εξονυχιστική μέτρηση των ενδογονιδιακών διαφορών, κάτι που μέχρι πριν λίγα μόλις χρόνια ήταν αδιανόητο, αλλά και γιατί ο προσδιορισμός της συχνότητας εμφάνισης των μεταλλάξεων στον άνθρωπο θα συμβάλει αφενός στο να χαρτογραφηθεί η εξελικτική πορεία του ανθρώπινου είδους και αφετέρου στο να αναπτυχθούν νέες μέθοδοι παρεμπόδισης της εμφάνισης «κακών» μεταλλάξεων, κυρίως εκείνων που ευθύνονται για την ανάπτυξη νεοπλασιών. *

Αποστολή με Email Εκτύπωση σελίδας

Διαβάστε επίσης

Στην κατηγορία
Επιστήμη & Τεχνολογία
Με λέξεις-κλειδιά
Γενετική